Por que a idade não basta: o que 39 mil pacientes ensinam sobre quem deve fazer teste genético para câncer hereditário

Idade do diagnóstico: um atalho que falha

Durante anos, diagnóstico precoce foi o principal sinal de alerta para câncer hereditário, e o corte de 50 anos virou regra prática em muitos serviços. Um estudo publicado na Cancer Discovery [1] testou essa regra sequenciando a linhagem germinativa de 39.184 pacientes não selecionados, com tumores sólidos de 32 tipos, avaliando mais de 90 genes de predisposição, sem considerar suspeita clínica. A prevalência de variantes patogênicas realmente cai com a idade: 18,4% nos tumores de início precoce, 15,6% nos de início médio e 12,3% nos de início tardio (P < 0,001). Mas "menor" não é "pequena": mesmo no grupo de início tardio, mais de 1 em cada 9 pacientes carregava uma variante patogênica. Nos genes de alta e moderada penetrância, os valores foram 12,4%, 8,9% e 5,1% (P < 0,001). O dado mais impactante é prático: restringir o teste a quem foi diagnosticado antes dos 50 anos deixaria de identificar 4.601 portadores — 72% de todas as variantes encontradas. Para o paciente, isso significa que o diagnóstico "tardio" não afasta a possibilidade de um câncer hereditário; para a família, que parentes de primeiro grau podem ter acesso a prevenção e rastreamento que de outra forma não teriam. Vale um esclarecimento importante: o corte de 50 anos funciona como um sinal de alerta, e o estudo mostra seus limites, mas ele ainda não mudou, por si só, as diretrizes de testagem. Essas diretrizes, porém, vêm se tornando cada vez mais flexíveis, ampliando os critérios de indicação ao longo do tempo, e achados como este reforçam essa tendência. Na prática, a idade deve ser vista como um dos fatores a considerar, e não como o único critério para decidir quem investiga a predisposição hereditária. Hoje, diretrizes como as da ASCO e da NCCN já recomendam teste genético universal para certos tumores: câncer de ovário epitelial, adenocarcinoma pancreático, câncer de próstata metastático ou de alto risco, mesotelioma pleural, carcinoma adrenocortical e feocromocitoma/paraganglioma. Para a maioria dos outros tipos tumorais, porém, as recomendações permanecem baseadas em critérios clínicos restritos ou inexistentes, e é nessa lacuna que um estudo pan-cancer como este [1] ganha peso.

Este conteúdo é informativo e não substitui consulta médica ou aconselhamento genético individualizado.

Referência

1. Universal Germline Genetic Testing after a Diagnosis of Cancer. Cancer Discovery, 8 out. 2026. doi.org/10.1158/2159-8290.CD-26-0971