O estudo trata do lado humano da testagem genética. Publicado na Genetics in Medicine [4], analisa o programa australiano TRACEBACK, que sequenciou um painel de 10 genes em mulheres diagnosticadas com câncer tubo-ovariano entre 2000 e 2016 que nunca haviam sido testadas, a maioria já falecida, e notificou as pacientes ou seus familiares quando havia variante patogênica. Foram entrevistados 27 participantes. Muitos relataram choque e angústia ao receber a notícia de forma inesperada, mas esses...

Idade de corte de 50 anos deixa de fora 72% dos portadores de variantes germinativas: estudo com 39.184 pacientes defende testagem universal

pesquisadores descreveram o uRARE-seq, método que sequencia fragmentos de RNA livre de células na urina, aplicado a 683 amostras. Na coorte de treinamento (151 casos de câncer de bexiga e 100 controles), o teste teve AUC de 0,97 e 95% de sensibilidade com 90% de especificidade; na validação independente (142 casos e 140 controles), a sensibilidade foi de 94%.